【导语】：罕见病，对于病人来说罕见，对于医生来说同样罕见。患者极易误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。今后，罕见病患者求医将有望少走“弯路”。
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。目前国家第一批121种罕见病目录中，根据北京市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2家至7家推荐医院。比如，
“自身免疫性脑炎”，推荐的医院及科室有：
北京大学第一医院儿科、神经内科，北京天坛医院神经内科，宣武医院神经内科，北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。
“法布雷病”，推荐的医院科室则有：
因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致的四肢剧痛的“法布雷病”，推荐北京大学第一医院神经内科、儿科、肾内科，北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科，北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。
同时，北京市卫健委还建立了动态调整机制，根据医院实际诊疗能力对推荐名单不定期调整。
北京市卫健委要求，各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具有诊治能力的推荐医院，要进一步加大罕见病骨干人才培养力度，及时了解掌握国际前沿动态，不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位，提高诊疗能力，争取早日进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择;或提高鉴别诊断能力，及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。
北京市卫健委要求各区卫生计生委、各三级医院以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制，有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院;上级医院引导有需要的确诊患者，转回到基层医院进行康复治疗。
同时，由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，各医院要充分利用北京市优势医疗资源集中的特点，发挥专科医联体的作用，同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制，保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提升罕见病诊疗水平。同时，将进一步推广有关罕见病的新技术、新成果，制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识;推动罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料;进一步普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平等。
具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)
序号 | 罕见病名称 | 具备诊治能力推荐医院/科室 | |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
中日友好医院/儿科 | |||
北京协和医院/内分泌科 | |||
2 | 白化病 | 北京大学第一医院/皮肤科 | |
北京协和医院/皮肤科 | |||
北京儿童医院/皮科 | |||
宣武医院/皮科 | |||
中日友好医院/皮科 | |||
3 | Alport综合征 | 北京协和医院/肾内科、儿科 | |
北京大学第一医院/儿科、肾内科 | |||
北京儿童医院/肾内科 | |||
4 | 肌萎缩侧索硬化 | 北京大学第三医院/神经内科 | |
北京协和医院/神经内科 | |||
北京大学第一医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
5 | Angelman氏症候群(天使综合征) | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经科 | |||
解放军总医院(301医院)/神经内科 | |||
6 | 精氨酸酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京儿童医院/神经内科 | |||
首都儿科研究所/神经内科 | |||
7 | 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/呼吸科 | |||
北京儿童医院/呼吸科 | |||
8 | 非典型溶血性尿毒症 | 北京协和医院/儿科、肾内科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/肾内科 | |||
9 | 自身免疫性脑炎 | 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
10 | 自身免疫性垂体炎 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
北京协和医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学人民医院/内分泌科 | |||
北京天坛医院/内分泌科 | |||
11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
北京协和医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
13 | 生物素酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京儿童医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经科 | |||
14 | 心脏离子通道病 | 北京协和医院/心内科 | |
北京大学第一医院/心内科、儿科 | |||
阜外医院/心内科 | |||
北京安贞医院/心内科 | |||
北京大学人民医院/心内科 | |||
15 | 原发性肉碱缺乏症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
16 | Castleman病 | 北京协和医院/血液科 | |
北京大学第一医院/血液科 | |||
17 | 腓骨肌萎缩症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
宣武医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经科 | |||
北京朝阳医院/神经内科 | |||
18 | 瓜氨酸血症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京儿童医院/神经内科 | |||
首都儿科研究所/神经内科 | |||
19 | 先天性肾上腺发育不良 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学第三医院/儿科 | |||
北京大学第一医院/儿科、内分泌科 | |||
北京协和医院/内分泌科、儿科 | |||
20 | 先天性高胰岛素性低血糖血 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学第三医院/儿科 | |||
北京大学第一医院/儿科、内分泌科 | |||
北京协和医院/儿科、内分泌科 | |||
21 | 先天性肌无力综合征 | 北京协和医院/神经科 | |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
22 | 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） | 北京大学第一医院/神经内科 | |
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
23 | 先天性脊柱侧弯 | 北京协和医院/脊柱外科 | |
北京大学人民医院/脊柱外科 | |||
北京大学第三医院/脊柱外科 | |||
北京儿童医院/骨科 | |||
24 | 冠状动脉扩张病 | 北京大学第一医院/心内科、儿科 | |
北京协和医院/心内科 | |||
北京朝阳医院/心内科 | |||
首都儿科研究所/心内科 | |||
北京大学人民医院/心内科 | |||
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 北京协和医院/血液科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
北京大学人民医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
26 | Erdheim-Chester病 | 北京大学第一医院/风湿免疫科 | |
北京协和医院/风湿免疫科 | |||
27 | 法布雷病 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科 | |
北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
北京朝阳医院/肾内科 | |||
28 | 家族性地中海热 | 北京协和医院/儿科、风湿免疫科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
首都儿科研究所/风湿免疫科 | |||
29 | 范可尼贫血 | 北京协和医院/血液科、儿科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
北京大学人民医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
30 | 半乳糖血症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
31 | 戈谢病 | 解放军总医院(301医院)/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |||
北京协和医院/儿科、血液科 | |||
北京儿童医院/消化科 | |||
首都儿科研究所/神经内科 | |||
32 | 全身型重症肌无力 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京协和医院/神经内科、儿科 | |||
北京医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
33 | Gitelman综合征 | 北京协和医院/肾内科、内分泌科 | |
北京大学第一医院/儿科、肾内科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
34 | 戊二酸血症I型 | 北京协和医院/神经科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
35 | 糖原累积病(I型、Ⅱ型) | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京大学第三医院/儿科 | |||
北京协和医院/神经科、儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
36 | 血友病 | 北京协和医院/儿科、血液科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/血液科 | |||
北京大学人民医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
37 | 肝豆状核变性 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京天坛医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科、儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
38 | 遗传性血管性水肿 | 北京协和医院/变态反应科、皮肤科 | |
北京大学第一医院/皮肤科 | |||
39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | 北京协和医院/皮肤科 | |
北京大学第一医院/皮肤科 | |||
北京大学第三医院/皮肤科 | |||
北京儿童医院/皮肤科 | |||
40 | 遗传性果糖不耐受症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
41 | 遗传性低镁血症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
中日友好医院/神经内科 | |||
43 | 遗传性痉挛性截瘫 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
中日友好医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
45 | 同型半胱氨酸血症 | 北京协和医院/神经科、儿科 | |
北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
中日友好医院/神经内科 | |||
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 北京协和医院/儿科、心内科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京安贞医院/心内科 | |||
阜外医院/心内科 | |||
47 | 亨廷顿舞蹈病 | 北京协和医院/神经科 | |
北京大学第一医院/神经内科 | |||
中日友好医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
48 | HHH综合征 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
49 | 高苯丙氨酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
中日友好医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
50 | 低碱性磷酸酶血症 | 北京协和医院/儿科、内分泌科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
51 | 低磷性佝偻病 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
52 | 特发性心肌病 | 北京协和医院/心内科 | |
阜外医院/心内科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 北京协和医院/内分泌、妇产科 | |
北京儿童医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
54 | 特发性肺动脉高压 | 北京协和医院/呼吸科、心内科 | |
阜外医院/心内科 | |||
北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内 | |||
北京安贞医院/心内科 | |||
北京朝阳医院/呼吸科 | |||
55 | 特发性肺纤维化 | 北京协和医院/呼吸科 | |
北京大学第一医院/呼吸科 | |||
北京大学人民医院/呼吸科 | |||
北京朝阳医院/呼吸科 | |||
56 | IgG4 相关性疾病 | 北京协和医院/风湿免疫科 | |
北京大学人民医院/风湿免疫科 | |||
北京大学第一医院/风湿免疫科 | |||
中日友好医院/风湿免疫科 | |||
57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
58 | 异戊酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
中日友好医院/儿科 | |||
59 | 卡尔曼综合征 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京协和医院/内分泌科 | |||
60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/血液科 | |||
61 | 莱伦氏综合征 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
62 | Leber 遗传性视神经病变 | 北京协和医院/神经内科 | |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
64 | 淋巴管肌瘤病 | 北京协和医院/呼吸内科 | |
北京朝阳医院/呼吸科 | |||
65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
67 | 枫糖尿症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京儿童医院/神经内科 | |||
中日友好医院/儿科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
68 | 马凡综合征 | 北京大学第一医院/儿科、心内科 | |
北京大学第三医院/心内科 | |||
北京儿童医院/心内科 | |||
北京安贞医院/心内科 | |||
北京协和医院/心内科、儿科 | |||
69 | McCune-Albrigh 综合征 | 北京协和医院/内分泌科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
71 | 甲基丙二酸血症 | 北京协和医院/神经科、儿科 | |
北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
72 | 线粒体脑肌病 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京协和医院/神经科、儿科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
73 | 黏多糖贮积症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科、神经内科 | |||
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
74 | 多灶性运动神经病 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京协和医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京协和医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
76 | 多发性硬化 | 北京大学第一医院/神经科 | |
北京天坛医院/神经科 | |||
北京协和医院/神经科、儿科 | |||
宣武医院/神经科 | |||
77 | 多系统萎缩 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
中日友好医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
78 | 肌强直性营养不良 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
宣武医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京友谊医院/肝移植中心 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
80 | 新生儿糖尿病 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
81 | 视神经脊髓炎 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
宣武医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
82 | 尼曼匹克病 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科、血液科、神经内科 | |||
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
83 | 非综合征性耳聋 | 解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科 | |
北京大学第一医院/耳鼻喉科 | |||
同仁医院/耳鼻喉科 | |||
北京协和医院/耳鼻喉科 | |||
84 | Noonan 综合征 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
首都儿科研究所/内分泌科 | |||
85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
86 | 成骨不全症（脆骨病） | 北京协和医院/儿科、骨科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科、骨科 | |||
北京积水潭医院/骨科 | |||
北京儿童医院/骨科 | |||
87 | 帕金森病（青年型、 早发型） | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京协和医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 北京协和医院/血液科 | |
北京大学人民医院/血液科 | |||
89 | 黑斑息肉综合征 | 北京大学第一医院/皮肤科、消化内科 | |
北京大学第三医院/消化内科 | |||
北京协和医院/皮肤科、消化内科 | |||
90 | 苯丙酮尿症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
中日友好医院/儿科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
91 | POEMS 综合征 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京协和医院/神经内科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
中日友好医院/神经内科 | |||
92 | 朴啉病 | 北京协和医院/儿科、皮肤科 | |
北京大学第一医院/皮肤科 | |||
北京儿童医院/皮肤科 | |||
93 | Prader-Willi 综合征 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京儿童医院/内分泌科 | |||
北京协和医院/内分泌、儿科 | |||
94 | 原发性联合免疫缺陷 | 北京协和医院/儿科 | |
首都儿科研究所/感染科 | |||
北京儿童医院/感染科 | |||
95 | 原发性遗传性肌张力不全 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
中日友好医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科、儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
96 | 原发性轻链型淀粉样变 | 北京协和医院/血液科、肾内科 | |
北京大学第一医院/血液科、肾内科 | |||
北京大学人民医院/血液科、肾内科 | |||
北京朝阳医院/血液科、肾内科 | |||
97 | 进行性家族肝内胆汁淤积症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/消化内科 | |||
北京儿童医院/消化内科 | |||
98 | 进行性肌营养不良 | 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | |
北京协和医院/神经内科、儿科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
99 | 丙酸血症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
100 | 肺泡蛋白沉积症 | 北京协和医院/呼吸科 | |
北京儿童医院/呼吸科 | |||
北京大学第一医院/呼吸科 | |||
北京大学人民医院/呼吸科 | |||
北京朝阳医院/呼吸科 | |||
101 | 肺囊性纤维化 | 北京协和医院/呼吸科 | |
北京儿童医院/呼吸科 | |||
102 | 视网膜色素变性症 | 北京协和医院/眼科 | |
北京大学第一医院/眼科 | |||
北京同仁医院/眼科 | |||
北京人民医院/眼科 | |||
103 | 视网膜母细胞瘤 | 北京协和医院/眼科 | |
北京大学第一医院/眼科 | |||
北京儿童医院/眼科 | |||
北京同仁医院/眼科 | |||
104 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | 北京大学人民医院/血液科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
105 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） | 北京大学第一医院/儿科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
106 | 镰刀型细胞贫血病 | 北京大学人民医院/血液科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
107 | Silver-Russell 综合征 | 北京儿童医院/内分泌科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
108 | 谷固醇血症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京儿童医院/内分泌科 | |||
109 | 脊髓延髓肌萎缩症 （肯尼迪病） | 北京大学第一医院/神经内科 | |
北京大学第三医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科 | |||
北京天坛医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
110 | 脊髓性肌萎缩症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | |
北京大学第三医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经内科、儿科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
111 | 脊髓小脑性共济失调 | 北京大学第一医院/神经内科 | |
中日友好医院/神经内科 | |||
宣武医院/神经内科 | |||
北京协和医院/神经科 | |||
112 | 系统性硬化症 | 北京大学第一医院/风湿免疫科 | |
北京大学人民医院/风湿免疫科 | |||
北京协和医院/风湿免疫科 | |||
113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
中日友好医院/儿科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
114 | 结节性硬化症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
首都儿科研究所/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
115 | 原发性酪氨酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
北京儿童医院/神经内科 | |||
116 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 | |
解放军总医院(301医院)/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
117 | 威廉姆斯综合征 | 解放军总医院(301医院)/儿科 | |
北京协和医院/儿科 | |||
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
118 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | 北京协和医院/儿科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | 北京儿童医院/风湿免疫科 | |
首都儿科研究所/风湿免疫科 | |||
北京协和医院/儿科 | |||
120 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 北京协和医院/儿科、神经内科 | |
北京大学第一医院/儿科 | |||
北京大学第三医院/神经内科 | |||
北京儿童医院/神经内科 | |||
121 | X-连锁淋巴增生症 | 北京协和医院/儿科 | |
北京儿童医院/血液科 | |||
首都儿科研究所/血液科 | |||
来源：北京日报 北京市卫生健康委员会 千龙网
