【导语】：新生儿耳聋基因筛查对常见遗传性耳聋患儿、药物性耳聋易感者及耳聋基因携带者早发现、早诊断与早干预，是新生儿听力筛查技术的有效补充。
➤北京新生儿耳聋基因筛查结果哪里查?
在宝宝出生后三个月左右，家长会收到短信通知，登录北京市卫生健康委员会官网查询。筛查阳性儿童需持检测结果到诊断机构就诊。
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拓展阅读：新生儿足跟血筛查很重要
新生儿足跟血筛查主要针对一些常见的先天代谢性疾病。早期无症状，但是可以通过血液检查发现异常。足跟血筛查的目的就是为了及早发现宝宝的先天性疾病、及时治疗、避免出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。
目前我国列入筛查范围的项目有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。其中，前两个项目是常规筛查，后两个项目已经在部分省市推广。下面，让我们简单了解下足跟血筛查可以筛查出的四种疾病：
☞先天性甲状腺功能减低症
俗称“呆小症”，本病可出现智力运动发育落后。如果此病能在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力发育基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%;而大于2岁发现的，智力落后基本不可逆。
☞苯丙酮尿症
本病可损害中枢神经系统，引起智力衰退。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳，可阻止对大脑的损害。
☞先天性肾上腺皮质增生症
本病可出现女性男性化、而男性性早熟、低血钠、高血压等多种症状。一经诊断，需立即治疗，并需要终身服药。
☞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
此病一般平常无症状，食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物后引发急性溶血，危及生命。本病重在预防。患儿确诊后应禁食蚕豆、禁止服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物。
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